踏入火熱的“ 精準醫療 ”時代

寂靜天花板

今年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫學（Precision Medicine）”計劃，呼吁美國要增加醫學研究經費，推動個體化基因組學研究，依據個人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個體醫療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，從逾百萬名美國志愿者那里收集數據，找尋科學證據，將“精準醫療”從概念推進到臨床應用。此舉措一下子把“精準醫療”推到風口上，成為本年業界最火的一個詞。
        傳統的經驗醫學導致醫療資源浪費和醫療效果欠佳。據統計，美國醫療系統每年因不必要的治療和沒有效果的治療造成的浪費，高達7500億美元，相當于醫療總開支的30%。而在我國，無效醫療的耗費則更為嚴峻。
        按照美國國立衛生研究院（NIH）的定義，“精準醫療”是一個建立在了解個體基因、環境以及生活方式的基礎上的新興疾病治療和預防方法。其中應用到了現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類和診斷。精準醫學的問世，離不開生物醫學、影像醫學等學科的迅猛發展。近20年來，多組學信息融合大數據分析、數據庫運算、移動醫療信息交流等，最終催生了精準醫學。
        奧巴馬的舉措引起了中國領導層的重視，從而對此作了重要批示。隨即，精準醫療一詞在中國主管部門、醫學界、科技界甚至普通醫務工作者中引起了極大反響，中國開始啟動精準醫學計劃。
        今年3月，我國成立了“精準醫療戰略專家組”。國家衛計委和科技部多次召開會議，論證、啟動“精準醫療”計劃，并計劃在2030年前投入600億；國家衛計委首次公布“腫瘤高通量基因測序臨床應用試點單位名單”，20家左右醫療機構入選，其速度超過醫學界和資本界的預期。北京協和醫院、四川大學華西醫院等大型三甲醫院，正在籌建精準醫學研究中心。華西醫院將開展總數達一百萬的人群全基因組測序，建立數據庫和樣本庫，分析疾病發生發展的規律，為精準醫療奠定基礎。
        此外，國務院5月公布了《中國制造2025》，其中盡管沒有明確提到“精準醫療”的字眼，但把生物醫藥產業列為未來需要重點突破的四大領域之一。這份被稱之為“中國版工業4.0規劃”中特別提到，“發展針對重大疾病的化學藥、中藥、生物技術藥物新產品，重點包括新機制和新靶點化學藥、抗體藥物、抗體偶聯藥物、全新結構蛋白及多肽藥物、新型疫苗、臨床優勢突出的創新中藥及個性化治療藥物”。
        有研究報告表明，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，今后五年增速預計15%，是醫藥行業整體增速的三到四倍，其中基因測序行業增速將超過20%。如果國內對遺傳學診斷、腫瘤治療放開，其市場容量超乎想象，其中僅新生兒篩查市場空間就超過300億，而目前國內的相關行業僅僅剛剛起步。而腫瘤免疫治療全球市場規模高達300億美元。
        盡管精準醫療的前景形勢一片大好，美國國立衛生研究院主任弗朗西斯•柯林斯表示其實現的過程極其復雜。精準醫學計劃需要整合人類基因組學及技術、第二代測序技術、計算機生物學分析、醫學信息學、臨床信息學、疾病特異性動態標志物和網絡、精準藥物研發、毒性敏感監測、療效依賴性治療以及預測預后，從而精準促進個體健康。他還提到，怎樣采集信息、整合信息是首要的工作，并且處理這些信息的軟件必須是簡單易用的，數據必須是準確的，他認為“要實現這兩點并不容易”。
        雖然中國的精準醫療并不與美國雷同，但是我國也在學科交叉和數據共享層面上存在瓶頸。
        中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準基因組醫學重點實驗室主任曾長青表示：“對不同病人來說，同一疾病的發病基因和基因產物可能很不一樣，需要龐大的人群數據才可能獲得這些知識。所以，精準醫學的核心研究任務是‘大數據到知識’。”美國和歐洲一些發達國家通過大型研究項目已經積累了相當多的全基因組數據，可是我國在全基因組這一塊的數據非常稀少。據悉，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學大數據中心，意圖推動對數據的深度挖掘和整合。阿里云也在今年8月與具有國際一流測序技術的貝瑞和康達成合作，共同打造以龐大的中國人群基因組數據為核心的數據云，實現對個人基因組數據的精準解讀。
        而且目前在各大醫院能夠開出來的檢查項目，大多數仍是常規檢查，罕見病檢測成本非常昂貴，而獲得的樣品也較少；另外一方面，多數醫療人員沒受過高端檢測技術的訓練，例如二代測序技術，一時可能掌握不了這樣的檢測技術。
        此外，基因信息的采集涉及個人隱私，對于患者數據隱私的保護重要性與日俱增。移動醫療及信息收集方式快速進展，如何更好地保護個體數據隱私，構建數據安全網絡，也是我們必須要解決的問題。我國目前也沒有專門機構來管理、整合和分析基因組和組學信息等數據，并缺乏與之相關的法律法規。中國工程院院士、中國醫學科學院副院長詹啟敏就表示：“數據共享、生物樣本共享是我國精準醫學發展的瓶頸。在新型治療、診斷技術的應用和產業化中，我國的法律法規也沒有跟上。”
        的確，我國的精準醫療計劃才剛剛拉開帷幕，若要將精準醫療惠及到每一個人身上，還有很長的路要走。美國總統科學技術顧問委員會副主席Lander博士也曾指出，科技進步并不能完全保證公眾從精準醫療中完全獲益。因此精準醫療的實現需要法規的支持。
        盡管各路資本都在爭相追逐看似前景形勢一片大好的精準醫療市場，我國醫療行業在技術、數據、人才和制度方面都還沒有為精準醫療的到來做好準備。